کمخونی (Anemia) کاهش غیرطبیعی هموگلوبین خون زیر حد تعریف‌شده برای سن، جنس و ارتفاع محل سکونت است که به کاهش ظرفیت حمل اکسیژن به بافت‌ها منجر میشود. رویکرد سیستماتیک تشخیصی بر پایه حجم متوسط گلبول قرمز (MCV) کارآمدترین چارچوب طبقه‌بندی اتیولوژیک را فراهم میکند. این اختلال میتواند بازتاب یک کمبود تغذیه‌ای ساده یا نشانه بیماری زمینه‌ای جدی باشد.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
کمخونی شایع‌ترین اختلال خونی در جهان است و بر اساس برآوردهای WHO بیش از ۱.۸ میلیارد نفر را مبتلا میکند. شیوع آن در کودکان زیر پنج سال، زنان باردار و سالمندان بیشترین است. در کشورهای در حال توسعه از جمله ایران، کمبود آهن علت غالب محسوب میشود؛ در حالی که در بیماران بستری یا مبتلایان به بیماری زمینه‌ای، کمخونی بیماری مزمن فراوانی بالاتری دارد.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
سه مکانیسم اصلی در ایجاد کمخونی دخیل‌اند: کاهش تولید گلبول قرمز، افزایش تخریب (همولیز) و از دست دادن خون. در فقر آهن، تولید هِم مختل میشود و گلبول‌های میکروسیتیک هیپوکروم شکل می‌گیرند. کمبود ویتامین B12 یا فولات سنتز DNA را مهار کرده و اریتروپوئز ناکارآمد (ineffective erythropoiesis) با ماکروسیتوز ایجاد میکند. در کمخونی بیماری مزمن، هپسیدین (hepcidin) آزادسازی آهن از ذخایر ماکروفاژی را مسدود میکند و با کاهش پاسخ به اریتروپویتین، تولید گلبول قرمز محدود میشود.
۳تظاهرات بالینی
علائم عمدتاً از هیپوکسی بافتی و پاسخ جبرانی قلبی-عروقی ناشی می‌شوند و شدت آن‌ها با سرعت کاهش هموگلوبین و بیماری‌های همراه ارتباط دارد. خستگی، ضعف، تنگی نفس حین فعالیت، طپش قلب و پریدگی کنژونکتیو و کف دست یافته‌های مشترک‌اند. در کمبود آهن، گلوسیت، کویلونیکیا (koilonychia) و پیکا دیده میشود. کمبود B12 میتواند با نوروپاتی محیطی، آتاکسی و اختلال شناختی همراه باشد؛ این علائم عصبی ممکن است پیش از بروز آشکار کمخونی نیز ظاهر شوند.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
تشخیص بر اساس Hb < 13 g/dL در مردان بزرگسال و Hb < 12 g/dL در زنان غیرباردار استوار است. MCV نقطه شروع طبقه‌بندی اتیولوژیک است:
| MCV | طبقه‌بندی | علل شایع |
|---|---|---|
| < 80 fL | میکروسیتیک | فقر آهن، تالاسمی، کمخونی بیماری مزمن، سیدروبلاستیک |
| 80–100 fL | نورموسیتیک | بیماری مزمن، خونریزی حاد، همولیز، نارسایی کلیه، کم‌کاری تیروئید |
| > 100 fL | ماکروسیتیک | کمبود B12/فولات، بیماری کبدی، الکل، داروها (متوترکسات، هیدروکسی‌اوره) |
ورک‌آپ اولیه شامل CBC با دیفرانسیل، شمارش رتیکولوسیت و اسمیر محیطی است. در میکروسیتوز، فریتین، آهن سرم و TIBC ارزیابی می‌شوند. در ماکروسیتوز، سطح B12 و فولات سرم سنجیده میشود. رتیکولوسیتوز بالا نشانه پاسخ مغز استخوان به خونریزی یا همولیز است؛ رتیکولوسیت پایین در مواجهه با کمخونی، به اختلال در تولید اشاره دارد.
نکته بالینی: فریتین یک پروتئین فاز حاد است و در التهاب، بیماری کبدی یا بدخیمی میتواند با وجود تخلیه واقعی ذخایر آهن، طبیعی یا بالا باشد. در این موارد، اشباع ترانسفرین کمتر از ۱۶٪ همراه با TIBC بالا و آهن سرم پایین، فقر آهن را به‌رغم فریتین طبیعی تأیید میکند.
۵تشخیص‌های افتراقی
در کمخونی میکروسیتیک، تالاسمی ماینور با RDW طبیعی (برخلاف فقر آهن با RDW بالا) و الکتروفورز هموگلوبین از فقر آهن تفکیک میشود. کمخونی سیدروبلاستیک با اسمیر مغز استخوان و رنگ‌آمیزی پروسیان بلو تأیید میشود. در ماکروسیتوز بدون کمبود B12 یا فولات، کم‌کاری تیروئید، مصرف الکل و داروهای مهارکننده سنتز DNA باید رد شوند.
۶تدبیر درمانی
درمان بر اساس علت زمینه‌ای تعیین میشود:
| دارو | دوز | ملاحظات |
|---|---|---|
| فرو سولفات خوراکی | 150–200 mg آهن عنصری در روز | همراه ویتامین C؛ ادامه ۳–۶ ماه پس از نرمال‌شدن Hb |
| آهن وریدی (فریک کربوکسی‌مالتوز) | بر اساس فرمول وزن-Hb | در سوءجذب، عدم تحمل خوراکی یا نارسایی کلیه |
| سیانوکوبالامین (B12) IM | 1000 mcg/روز × 7 روز، سپس ماهانه | در کمخونی پرنیشیوز مادام‌العمر |
| اسید فولیک | 1–5 mg/day خوراکی | پس از رد کمبود B12 |
| اریتروپویتین (EPO) | بر اساس وزن و Hb هدف | در نارسایی کلیه مزمن با Hb < 10 g/dL |
در کمخونی بیماری مزمن، درمان بیماری زمینه‌ای اولویت دارد. تزریق گلبول قرمز فشرده (pRBC) برای بیثباتی همودینامیک یا Hb < 7 g/dL همراه با علائم در نظر گرفته میشود؛ آستانه تزریق در بیماران قلبی-عروقی ممکن است بالاتر (Hb < 8 g/dL) باشد.
۷عوارض و پیش‌آگهی
کمخونی شدید یا درمان‌نشده میتواند به نارسایی قلبی با برون‌ده بالا، اختلال رشد شناختی در کودکان و افزایش مرگ‌ومیر پیرامون زایمان منجر شود. نوروپاتی ناشی از کمبود B12 در صورت تأخیر در تشخیص ممکن است برگشت‌ناپذیر باشد. با شناسایی به‌موقع علت زمینه‌ای و درمان مناسب، پیش‌آگهی در اغلب موارد مطلوب است.