بیماری قلبی مادرزادی (Congenital Heart Disease — CHD) با شیوع حدود ۸ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده، شایع‌ترین نوع نقص مادرزادی است. حدود یک‌سوم بیماران در سال اول زندگی به مداخله قلبی نیاز دارند و تشخیص زودهنگام، تعیین‌کننده اصلی پیامد بلندمدت است.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
شایع‌ترین نقص منفرد، VSD (نقص دیواره بین‌بطنی) با ۳۰–۳۵٪ موارد CHD است. در میان نقصهای سیانوتیک، تترالوژی فالوت (Tetralogy of Fallot — ToF) با تقریب ۱۰٪ شایع‌ترین است. نقص‌ها به دو دسته کلی تقسیم می‌شوند: سیانوتیک (ToF، TGA، آترزی تریکوسپید، TAPVR) و آسیانوتیک (VSD، ASD، PDA، کواکتاسیون آئورت). پیشرفت‌های جراحی قلب کودکان در دهه‌های اخیر، بقای بیش از ۸۵–۹۰٪ را حتی برای نقصهای پیچیده ممکن ساخته است.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
اتیولوژی اغلب چندعاملی است. در میان اختلالات کروموزومی، تریزومی ۲۱ در ۴۰–۵۰٪ موارد با CHD همراه است (عمدتاً AVSD و VSD)؛ حذف ۲۲q11 با ترونکوس شریانی و وقفه قوس آئورت، و سندرم ترنر با کواکتاسیون و دریچه دوطرفه‌ای آئورت مرتبط است. مهم‌ترین عوامل تراتوژنیک شامل دیابت قندی مادر (TGA، VSD، کاردیومگالی)، عفونت سرخجه (PDA، تنگی ریوی)، لیتیم (آنومالی ابستاین) و والپروات است.
از نظر پاتوفیزیولوژی، شانت چپ‌به‌راست (VSD، ASD، PDA) به افزایش جریان ریوی می‌انجامد و در صورت عدم اصلاح، هایپرتانسیون ریوی ایجاد می‌کند. شانت راست‌به‌چپ موجب سیانوز مرکزی و هایپوکسمی میشود؛ ضایعات انسدادی اضافه‌بار فشاری به بطن مربوطه تحمیل می‌کنند.
۳تظاهرات بالینی
نقصهای وابسته به داکتوس پس از بسته‌شدن طبیعی داکتوس آرتریوزوس در روزهای اول نوزادی با شوک ناگهانی و سیانوز عمیق تظاهر می‌یابند. نقصهای با شانت چپ‌به‌راست در شیرخوار با تاکیپنه، تغذیه ضعیف (خستگی حین شیرخوردن)، عدم رشد مناسب و عفونت‌های تنفسی مکرر بروز می‌کنند. در کودکان بزرگ‌تر، عدم تحمل فعالیت، سنکوپ یا سوفل اتفاقی ممکن است اولین نشانه باشد. حملات هایپرسیانوتیک در ToF با بی‌قراری، سیانوز ناگهانی و هایپرپنه مشخص می‌شوند.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
معاینه دقیق شامل اندازه‌گیری SpO2 هم‌زمان در اندام فوقانی و تحتانی، ارزیابی کیفیت نبض، سمع سوفل و بررسی هپاتومگالی است. تست هایپراکسیا در نوزاد سیانوتیک: تجویز O₂ صددرصد ۱۰ دقیقه؛ اگر PaO₂ از ۱۵۰ mmHg تجاوز نکند، منشأ قلبی محتمل است. اکوکاردیوگرافی مرجع اصلی است و آناتومی نقص، عملکرد بطنی و همودینامیک را تعریف می‌کند. ECG و CXR اطلاعات مکمل (محور الکتریکی، هایپرتروفی، الگوی عروق ریوی) ارائه می‌دهند؛ کاتتریزاسیون قلبی برای ارزیابی همودینامیک دقیق و مداخلات کاتتری رزرو میشود.
| ابزار | کاربرد اصلی | نکته کلیدی |
|---|---|---|
| تست هایپراکسیا | افتراق سیانوز قلبی از ریوی | PaO₂ <150 mmHg = منشأ قلبی محتمل |
| اکوکاردیوگرافی | تشخیص، آناتومی، همودینامیک | مرجع اصلی؛ اول انجام شود |
| ECG | محور، هایپرتروفی، آریتمی | مکمل اولیه |
| CXR | اندازه قلب، عروق ریوی | ارزیابی اولیه |
| MRI قلب | آناتومی دقیق، حجم‌های بطنی | CHD پیچیده یا پس از جراحی |
| کاتتریزاسیون | فشار ریوی دقیق، مداخله | اندیکاسیون انتخابی |
۵تشخیص‌های افتراقی
در نوزاد سیانوتیک، افتراق اصلی با بیماری‌های ریوی (RDS، پنوموتوراکس، پنومونی)، هایپرتانسیون ریوی پایدار نوزادی (PPHN) و متهموگلوبینمی است. در شیرخوار با تظاهرات نارسایی قلب، کاردیومیوپاتی، میوکاردیت ویروسی، آریتمی‌های اولیه و اختلالات متابولیک باید مد نظر باشند. سوفل‌های کارکردی (بی‌گناه) در ۳۰–۵۰٪ کودکان طبیعی شنیده می‌شوند؛ سوفل پاتولوژیک معمولاً گرید ۳ یا بالاتر، سیستودیاستولیک، تشعشعدار یا همراه با علائم دیگر است.
۶تدبیر درمانی
در نقصهای وابسته به داکتوس، آلپروستادیل (پروستاگلاندین E1) با دوز ۰.۰۵–۰.۱ mcg/kg/min انفوزیون وریدی تا اصلاح جراحی ضروری است. درمان نارسایی قلب شامل فوروزماید (۱–۲ mg/kg/روز)، کاپتوپریل (۰.۱–۰.۵ mg/kg هر ۸–۱۲ ساعت) و در موارد مناسب دیگوکسین است. در حمله هایپرسیانوتیک (ToF): وضعیت زانو-به-سینه، O₂، مورفین ۰.۱ mg/kg IV و در صورت لزوم پروپرانولول ۰.۱–۰.۲ mg/kg IV آرام. اصلاح قطعی شامل جراحی ترمیم یا مداخله کاتتری (بستن PDA با دستگاه، اتساع بالون دریچه) بر اساس نوع و شدت نقص است. پروفیلاکسی اندوکاردیت تنها برای نقصهای پرخطر در اعمال دندانی توصیه میشود.
نکته بالینی: در نوزادی با سیانوز که به O₂ پاسخ مناسب نمیدهد، تا رد قطعی علت قلبی، آلپروستادیل باید فوراً شروع شود — تأخیر در نقصهای وابسته به داکتوس میتواند کشنده باشد.
۷عوارض و پیش‌آگهی
شایع‌ترین عوارض بلندمدت شامل هایپرتانسیون ریوی پیشرفته (سندرم آیزنمنگر در شانت‌های اصلاح‌نشده)، اندوکاردیت عفونی، آریتمی‌های مزمن، نارسایی قلب مزمن و اختلالات رشد عصبی-شناختی پس از بای‌پس قلبی-ریوی است. پیش‌آگهی با پیشرفت جراحی به شکل چشمگیری بهبود یافته؛ اکنون بیش از ۹۰٪ نوزادان مبتلا به CHD به بزرگسالی می‌رسند. با این حال، بسیاری نیاز به پیگیری تخصصی مادام‌العمر (ACHD) دارند. نقصهای ساده مثل VSD کوچک یا ASD ثانویه کوچک ممکن است خودبخود بسته شوند، در حالی که نقصهای پیچیده مثل قلب تک‌بطنی نیاز به توالی عمل‌های فونتان دارند.