سندرم QT طولانی (Long QT Syndrome) یکی از مهمترین آریتمی‌های کانالوپاتی ارثی قلبی است که با طولانی‌شدن بیمارگونه فاصله QT در ECG و استعداد بروز تاکی‌کاردی بطنی از نوع Torsades de Pointes (TdP) مشخص میشود. خطر اصلی آن مرگ ناگهانی قلبی در افراد جوان است؛ نگران‌کننده‌تر اینکه در بسیاری از موارد، سنکوپ یا تشنج اولیه به‌عنوان اورژانس بی‌عارضه تلقی شده و تشخیص اصلی از دست می‌رود.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
شیوع سندرم QT طولانی ارثی حدود ۱ در ۲۰۰۰ نفر برآورد میشود. سه زیرگروه اصلی — LQT1 (ژن KCNQ1)، LQT2 (ژن KCNH2) و LQT3 (ژن SCN5A) — بیش از ۷۵٪ موارد ژنتیک‌مثبت را در بر می‌گیرند. الگوی توارث در اغلب موارد اتوزوم غالب (سندرم Romano-Ward) است؛ شکل اتوزوم مغلوب آن (سندرم Jervell and Lange-Nielsen) با کری حسی‌عصبی دوطرفه همراه و نادرتر است. زنان QTc پایه‌ای طولانی‌تر دارند و در مقایسه با مردان، در معرض خطر بیشتری برای رویدادهای ریتمی قرار دارند.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
جهش‌های بیمارزا در ژن‌های کانال‌های یونی کاردیومیوسیت‌ها، رپولاریزاسیون پتانسیل عمل قلبی را مختل می‌کنند. در LQT1 و LQT2، کاهش جریان خروجی پتاسیم (IKs و IKr) عامل اصلی است؛ در LQT3، افزایش جریان سدیمی دیرهنگام (INa) رپولاریزاسیون را به تاخیر می‌اندازد. این اختلال زمینه‌ساز پس‌دپولاریزاسیون‌های زودرس (EAD) میشود که می‌توانند TdP را آغاز کنند. محرک آریتمی در هر زیرگروه متفاوت است: ورزش و شنا در LQT1، صداهای ناگهانی و زنگ در LQT2، و استراحت یا خواب در LQT3.
۳تظاهرات بالینی
سنکوپ با یا بدون محرک، شایع‌ترین تظاهر است. تشنج‌های شبه‌صرعی در کودکان و نوجوانان اغلب سبب تشخیص اشتباه شده و درمان نورولوژیک ماه‌ها ادامه می‌یابد. طیف بالینی از تپش قلب و ضعف ناگهانی گذرا تا فیبریلاسیون بطنی (VF) و ایست قلبی ادامه دارد. بسیاری از حاملان ژنتیک کاملاً بدون علامت باقی می‌مانند و تنها با غربالگری بستگان شناسایی می‌شوند.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
QTc با فرمول بازت (Bazett) محاسبه میشود و مقیاس امتیازی شوارتز احتمال بالینی LQTS را کمی می‌کند:
| معیار | امتیاز |
|---|---|
| QTc ≥ ۴۸۰ ms | ۳ |
| QTc ۴۶۰–۴۷۹ ms | ۲ |
| QTc ۴۵۰–۴۵۹ ms (فقط در مرد) | ۱ |
| سابقه Torsades de Pointes | ۲ |
| تناوب موج T (T-wave alternans) | ۱ |
| موج T دوکوهانه در ≥ ۳ لید | ۱ |
| سنکوپ همراه با استرس | ۲ |
| سنکوپ بدون استرس | ۱ |
| سابقه خانوادگی LQTS اثبات‌شده | ۱ |
| مرگ ناگهانی قلبی خانوادگی زیر ۳۰ سال | ۰.۵ |
امتیاز ≥ ۳.۵ احتمال بالا، ۱.۵–۳ متوسط، و ≤ ۱ پایین را نشان می‌دهد. هولتر ۲۴ ساعته و تست ورزش در موارد مرزی اطلاعات تکمیلی ارائه می‌دهند. آزمایش ژنتیک در بیماران با احتمال متوسط تا بالا یا سابقه خانوادگی توصیه میشود.
نکته بالینی: QTc > ۵۰۰ ms در هر بیمار، صرف‌نظر از علت، هشدار جدی است و نیاز فوری به بازبینی تمام داروهای جاری، تصحیح الکترولیت‌ها و ارجاع تخصصی دارد. در بیمار جوان با سنکوپ و QTc مرزی، اندازه‌گیری ECG از بستگان درجه اول فراموش نشود.
۵تشخیص‌های افتراقی
- سندرم Brugada: الگوی ST coved در V1–V3؛ QT طبیعی یا کوتاه؛ رویداد عمدتاً در مرد بالغ در خواب
- CPVT: QTc پایه طبیعی؛ VT پلی‌مورف فقط با ورزش یا آدرنالین، بدون تغییر QT
- QT طولانی اکتسابی: هایپوکالمی، هایپومنیزمی، کم‌کاری تیروئید، داروهای طولانی‌کننده QT
- صرع واقعی: باید از سنکوپ-تشنج قلبی با ECG دقیق و شرح‌حال کامل افتراق یابد
۶تدبیر درمانی
بتابلاکر — خط اول در LQT1 و LQT2: Nadolol با دوز ۰.۵–۱ mg/kg/day یا Propranolol با دوز ۲–۴ mg/kg/day در کودکان (تا ۳۲۰ mg/day در بزرگسالان) انتخاب اول هستند. در LQT3، اثربخشی بتابلاکر محدودتر است و افزودن Mexiletine برای مهار INa در نظر گرفته میشود.
ICD: ایست قلبی قبلی، سنکوپ در حین مصرف منظم بتابلاکر، یا QTc > ۵۰۰ ms همراه با عوامل خطر اضافی از اندیکاسیون‌های اصلی کاشت دستگاه هستند.
دنرواسیون سمپاتیک قلبی چپ (LCSD): در بیماران با شوک‌های مکرر ICD یا منع مصرف بتابلاکر، گزینه‌ای موثر و مکمل است.
پرهیزهای اجباری: داروهای طولانی‌کننده QT (مراجعه به crediblemeds.org)، بی‌ثباتی الکترولیتی، و ورزش رقابتی — به‌طور خاص شنا در LQT1 و مواجهه با صداهای ناگهانی در LQT2.
۷عوارض و پیش‌آگهی
TdP پایدار در صورت خودبه‌خود قطع‌نشدن، به VF و ایست قلبی تبدیل میشود. بدون درمان، مرگ و میر ۱۰ ساله تا ۵۰٪ گزارش شده است؛ با رعایت پروتکل درمانی و بتابلاکر مستمر، این خطر به کمتر از ۱٪ در سال کاهش می‌یابد. پایبندی به دارو، آموزش احیای قلبی‌ریوی به اعضای خانواده، و غربالگری بستگان درجه اول، پایه‌های اصلی بهبود پیش‌آگهی هستند.