هیپوسپادیاس (Hypospadias) یک نقص مادرزادی شایع مجرای ادراری در پسران است که در آن مئاتوس در سطح شکمی ساقه آلت، اسکروتوم یا پرینه — به‌جای نوک آلت — قرار می‌گیرد. این ناهنجاری اغلب با انحنای شکمی آلت (کوردی) و ناقص‌بودن پرپوس همراه است. شناخت طیف شدت و مداخله به‌هنگام از اهمیت بالینی بالایی برخوردار است، چرا که اصلاح نشدن آن می‌تواند عملکرد ادراری و تولیدمثلی را به‌طور دائم مختل کند.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
هیپوسپادیاس با شیوع تقریبی یک مورد در هر ۲۰۰ تا ۳۰۰ نوزاد پسر، پس از بیضه نزولنکرده، شایع‌ترین ناهنجاری مادرزادی دستگاه تناسلی مردانه محسوب می‌شود. بروز آن در کشورهای صنعتی طی دهه‌های اخیر روند صعودی داشته که به گسترش فناوری‌های کمک‌باروری و تماس با اختلال‌کننده‌های غدد درون‌ریز نسبت داده می‌شود. سابقه خانوادگی مثبت خطر ابتلا را به‌طور چشمگیری بالا می‌برد؛ احتمال ابتلا در برادر بیمار حدود ۱۴٪ و در فرزند پسر او ۸٪ است.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
هیپوسپادیاس از توقف ناقص همجوشی چین‌های ادراری-تناسلی در هفته‌های ۸ تا ۱۴ بارداری ناشی می‌شود. این فرآیند به اندروژن‌های بیضه جنین، به‌ویژه تستوسترون و دی‌هیدروتستوسترون، کاملاً وابسته است؛ هر اختلالی در سنتز یا پاسخ‌دهی به این هورمون‌ها می‌تواند در مراحل مختلف تکامل توقف ایجاد کند. جهش در ژن‌های HOXA13، FGFR2 و BMP4 و اختلال در مسیر SHH از علل ژنتیک شناخته‌شده‌اند. از عوامل محیطی، تماس مادر با آفت‌کش‌ها و فتالات‌ها، سن بالا، شاخص توده بدنی پایین و استفاده از IVF یا ICSI به‌عنوان عوامل خطر مستقل شناسایی شده‌اند.
۳تظاهرات بالینی
تشخیص در معاینه فیزیکی نوزاد کاملاً قابل انجام است. سه یافته کلیدی عبارتند از:
- مئاتوس نابه‌جا: موقعیت آن طیف شدت را تعیین میکند (دیستال، میانی، پروگزیمال).
- کوردی: انحنای شکمی آلت ناشی از بافت فیبروتیک؛ در ۱۵ تا ۷۰٪ موارد بسته به شدت دیده می‌شود.
- ناهنجاری پرپوس: پوست کلاهک در سطح پشتی انباشته است و در سطح شکمی ناقص (dorsal hood).
یافته‌های همراه شامل بیضه نزولنکرده (در حدود ۱۰٪ موارد)، هیدروسل و فتق اینگوینال نیز گزارش شده‌اند.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
تشخیص بالینی است و تصویربرداری روتین ضرورتی ندارد. ورک‌آپ اضافی در موارد زیر لازم است:
- مشکوک به اختلال تکامل جنسی (DSD): همزمانی هیپوسپادیاس پروگزیمال با بیضه نزولنکرده دوطرفه نشانه هشدار است و ارزیابی شامل کاریوتیپ، الکترولیتهای سرم، ۱۷-هیدروکسیپروژسترون، سطح تستوسترون پایه و سونوگرافی لگن می‌شود.
- اولتراسوند دستگاه ادراری: در هیپوسپادیاس شدید یا موارد مشکوک به سندرم توصیه می‌شود.
- بررسی هورمونی: FSH، LH، تستوسترون در صورت مشکوک به نارسایی بیضه.
نکته بالینی: ختنه کردن نوزاد مبتلا به هیپوسپادیاس پیش از جراحی اصلاحی منع دارد؛ پوست پرپوس باید برای استفاده احتمالی به‌عنوان پیوند در ترمیم مجرا حفظ شود.
۵تشخیص‌های افتراقی
| وضعیت | تمایز از هیپوسپادیاس |
|---|---|
| اپی‌اسپادیاس | مئاتوس در سطح پشتی؛ اغلب با بی‌اختیاری ادراری همراه |
| هیپوسپادیاس با DSD | کاریوتیپ XX یا موزاییک، اختلال الکترولیت یا سطح هورمونی |
| مگالومئاتوس | مئاتوس بزرگ در موقعیت نرمال، بدون کوردی یا ناهنجاری پرپوس |
| پنی‌اسکروتال ترانس‌پوزیشن | جابجایی اسکروتوم به بالا؛ موقعیت مئاتوس ممکن است نرمال باشد |
۶تدبیر درمانی
زمان‌بندی: جراحی اصلاحی به‌طور ایده‌آل بین ۶ تا ۱۸ ماهگی انجام می‌شود؛ پیش از شکل‌گیری آگاهی از هویت جنسی و با کمترین اثر روانی.
آمادهسازی هورمونی: در هیپوسپادیاس پروگزیمال یا آلت کوچک، یکی از دو رژیم زیر ۴ تا ۶ هفته پیش از جراحی توصیه می‌شود:
- تستوسترون موضعی ۲٪، یک‌بار در روز به مدت ۴ تا ۶ هفته
- hCG به مقدار ۵۰۰ تا ۱۰۰۰ واحد بین‌المللی، دو بار در هفته به مدت ۴ هفته
روش‌های جراحی:
- TIP (Tubularized Incised Plate Urethroplasty): روش انتخابی برای هیپوسپادیاس دیستال و میانی با نرخ فیستول حدود ۵٪.
- MAGPI: برای هیپوسپادیاس گلنسی با کوردی خفیف.
- ترمیم دومرحله‌ای: در هیپوسپادیاس پروگزیمال شدید با کوردی قابل‌توجه؛ مرحله اول اصلاح انحنا، مرحله دوم ساخت مجرا با فاصله ۶ ماه.
۷عوارض و پیش‌آگهی
شایع‌ترین عوارض زودرس و دیررس شامل موارد زیر هستند:
- فیستول ادراری: شایع‌ترین عارضه (۵ تا ۱۵٪ بسته به روش)؛ ترمیم پس از حداقل ۶ ماه انجام می‌شود.
- تنگی مئاتوس: در حدود ۵٪ موارد؛ با مئاتوتومی برطرف می‌شود.
- دیورتیکول مجرا: اتساع موضعی ناشی از انسداد ناقص؛ با برداشت دیواره اضافی درمان می‌شود.
- تنگی مجرا و عود کوردی: بیشتر در هیپوسپادیاس پروگزیمال و نیازمند یوروفلومتری در پیگیری.
پیش‌آگهی کلی مطلوب است. اکثر بیماران پس از جراحی موفق عملکرد ادراری و تناسلی طبیعی خواهند داشت و نرخ رضایت از نتیجه کارکردی و زیبایی‌شناختی در مراکز با تجربه بالا از ۸۵ تا ۹۵٪ گزارش شده است.