آشالازی (Achalasia) شایع‌ترین اختلال حرکتی اولیه مری است که با ناتوانی اسفنکتر تحتانی مری (LES) در شل‌شدن و فقدان پریستالسیس در بدنه مری مشخص میشود. وجه خطرناک بیماری آن است که تشخیص اغلب پس از سال‌ها تاخیر صورت می‌گیرد، چرا که دیسفاژی به‌تدریج پیشرفت می‌کند و بیمار خود را با آن تطبیق می‌دهد.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
بروز سالانه آشالازی حدود ۱ تا ۲ مورد در هر صد هزار نفر و شیوع آن حدود ۱۰ مورد در هر صد هزار نفر است. بیماری در هر سنی رخ می‌دهد اما دو اوج بروز وجود دارد: دهه سوم و پنجم زندگی. توزیع جنسی تقریباً برابر است. آشالازی زیرمجموعه‌ای از طیف گسترده‌تر اختلالات حرکتی مری است؛ این طیف شامل اسپاسم منتشر مری (Diffuse Esophageal Spasm)، مری جاکوهامر (Jackhammer Esophagus)، و الگوهای ناکافی پریستالسیس نیز میشود — اما آشالازی از نظر شیوع و اهمیت بالینی در صدر قرار دارد.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
آشالازی اولیه بر اثر تخریب پیشرونده نورون‌های مهاری پلکسوس آئوربخ (Auerbach) در دیواره مری ایجاد میشود. این نورون‌ها با آزادسازی نیتریک اکساید و VIP، شل‌شدن LES و انتقال موج پریستالتیک را واسطه‌گری می‌کنند. شواهد موجود حاکی از یک پاسخ خودایمنی — احتمالاً با محرک ویروسی مانند HSV-1 در افراد مستعد ژنتیکی — است. نتیجه نهایی: LES با فشار بالا باقی می‌ماند و موج پریستالتیک به‌جای پیش‌راندن بلوس (bolus)، در بدنه مری محو میشود.
آشالازی ثانویه (پسودوآشالازی) را باید همیشه در نظر داشت؛ شایع‌ترین علل آن بدخیمی کاردیا یا مری و بیماری شاگاس (Chagas) ناشی از تریپانوزوما کروزی هستند.
۳تظاهرات بالینی
دیسفاژی همزمان به جامد و مایع — که آن را از بیماری‌های انسدادی ساختاری متمایز می‌کند — در بیش از ۹۰٪ بیماران دیده میشود. رگورژیتاسیون غذای هضم‌نشده بدون طعم ترشی (به‌دلیل عدم تماس با اسید معده) و احساس فشار قفسه سینه از علائم رایج دیگرند. سوزش سر دل در آشالازی معمولاً منشاء ریفلاکسی ندارد و ناشی از تخمیر مواد غذایی راکد در مری است. در مراحل پیشرفته، کاهش وزن تدریجی و پنومونی آسپیراسیون عودکننده دیده میشود.
نکته بالینی: دیسفاژی همزمان به جامد و مایع از همان ابتدا، بدون انسداد مکانیکی در آندوسکوپی، باید بلافاصله به آشالازی فکر کرد — نه صرفاً GERD.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
مانومتری با وضوح بالا (High-Resolution Manometry — HRM) معیار طلایی تشخیص است. بر اساس شیکاگو کلاسیفیکیشن ۴.۰، آشالازی با IRP > ۱۵ mmHg و ۱۰۰٪ شکست پریستالسیس تعریف میشود و به سه تیپ تقسیم میشود:
| تیپ | یافته اصلی HRM | پیامد درمانی |
|---|---|---|
| تیپ I (کلاسیک) | فقدان فعالیت فشاری در بدنه مری | پاسخ ضعیف‌تر به PD |
| تیپ II (با فشاربندی) | فشاربندی پانازوفاژیال در >۲۰٪ بلع | بهترین پاسخ به درمان |
| تیپ III (اسپاستیک) | انقباضات پرمیتور در >۲۰٪ بلع | ترجیح POEM یا LHM |
رادیوگرافی با باریم تصویر کلاسیک «منقار پرنده» و گشادی تنه مری را نشان می‌دهد. آندوسکوپی فوقانی برای رد بدخیمی (پسودوآشالازی) اجباری است. در صورت شک به علل ثانویه، CT قفسه سینه و شکم توصیه میشود.
۵تشخیص‌های افتراقی
مهم‌ترین افتراق‌ها عبارتند از: پسودوآشالازی ناشی از بدخیمی، اسپاسم منتشر مری، GERD با تنگی پپتیک، و درگیری مری در اسکلرودرمی. سن بالای ۶۰ سال، کاهش وزن سریع (> ۶ کیلوگرم در ۶ ماه) و شروع حاد دیسفاژی (کمتر از ۶ ماه) باید به پسودوآشالازی هشدار دهد و اندیکاسیون CT یا آندوسونوگرافی فوری است.
۶تدبیر درمانی
درمان بر کاهش فشار LES متمرکز است، نه ترمیم نورون‌های آسیب‌دیده — که ممکن نیست.
درمان غیرتهاجمی:
- دیلاتاسیون پنوماتیک (PD): اتساع بالون در LES؛ موثر در ۷۰–۸۵٪ موارد در کوتاه‌مدت، با ریسک پرفوراسیون ۱–۳٪
- تزریق بوتولینوم توکسین: برای بیماران پرخطر از نظر جراحی؛ اثر ۶ تا ۱۲ ماه، قابل تکرار اما با کاهش تدریجی پاسخ
- بلوکرهای کانال کلسیم / نیترات‌ها (مثلاً نیفدیپین ۱۰–۲۰ mg زیر زبانی پیش از وعده): برای موارد خفیف یا بیماران غیرکاندید روش‌های تهاجمی
درمان تهاجمی:
- میوتومی لاپاروسکوپیک هلر (LHM) همراه فوندوپلیکیشن جزئی: استاندارد جراحی با موفقیت ۸۰–۹۰٪ در بلندمدت
- POEM (Per-Oral Endoscopic Myotomy): آندوسکوپیک، مینیمال‌اینوازیو، ترجیح در تیپ III یا مراکز با تجربه کافی
۷عوارض و پیش‌آگهی
شایع‌ترین عارضه درمانی، ریفلاکس بعد از میوتومی است؛ پس از POEM نرخ آن به ۳۰–۴۰٪ میرسد و پایش و درمان آن با مهارکننده‌های پمپ پروتون ضروری است. در بیماری پیشرفته درماننشده، مگادازوفاگوس (گشادی شدید مری) ایجاد میشود که درمان آن دشوارتر و گاهی نیازمند ازوفاژکتومی است. خطر کارسینوم سلول سنگفرشی مری در آشالازی طولانیمدت چند برابر جمعیت عمومی است؛ بنابراین پایش آندوسکوپیک هر ۳ تا ۵ سال در بیماران با سابقه طولانی توصیه میشود. با درمان مناسب، اکثر بیماران به کیفیت زندگی قابل قبولی دست می‌یابند، اما بیماری قابل درمان دائمی نیست و بخشی از بیماران به مداخله مکرر نیاز دارند.