دیابت نوع ۱ (Type 1 Diabetes Mellitus) یک اختلال اتوایمیون مزمن است که با تخریب پیشرونده سلول‌های بتای پانکراس و کمبود مطلق انسولین مشخص می‌شود. در غیاب انسولین، متابولیسم گلوکز، چربی و پروتئین به‌طور همزمان مختل می‌شود و بیمار در معرض کتواسیدوز دیابتیک (DKA) قرار می‌گیرد. شناخت دقیق سیر بیماری، تشخیص زودهنگام و شروع به‌موقع انسولین‌درمانی از مرگ‌ومیر پیشگیری میکند و کیفیت زندگی بلندمدت را حفظ می‌نماید.
۱زمینه و اپیدمیولوژی
دیابت نوع ۱ حدود ۵ تا ۱۰ درصد کل موارد دیابت را تشکیل می‌دهد. بروز آن در کشورهای اسکاندیناوی بالاترین و در آسیای شرقی پایین‌ترین میزان را دارد. دو اوج سنی شایع در تشخیص وجود دارد: ۴ تا ۶ سالگی و ۱۰ تا ۱۴ سالگی. با این حال، دیابت اتوایمیون نهفته بزرگسالان (LADA) در دهه سوم تا پنجم زندگی نیز دیده می‌شود و اغلب با نوع ۲ اشتباه گرفته می‌شود.
۲اتیولوژی و پاتوفیزیولوژی
استعداد ژنتیکی از طریق آللوهای HLA — بهویژه HLA-DR3 و HLA-DR4 — منتقل می‌شود. عوامل محیطی مانند عفونت‌های ویروسی (انتروویروس‌ها) و تغییرات میکروبیوم روده این فرآیند را آغاز می‌کنند. پس از آغاز پاسخ اتوایمیون، لنفوسیت‌های T سیتوتوکسیک و آنتی‌بادی‌های اختصاصی به تخریب تدریجی سلول‌های بتا می‌انجامند. یک دوره پیش‌بالینی چندساله وجود دارد که طی آن نشانگرهای اتوایمیون قابل ردیابی‌اند اما ترشح انسولین هنوز کافی است. با از بین رفتن بیش از ۸۰ تا ۹۰ درصد توده سلول‌های بتا، هایپرگلیسمی آشکار و کتوز احتمالی می‌شود.
۳تظاهرات بالینی
سه‌گانه کلاسیک شامل پولیوری، پولیدیپسی و کاهش وزن بی‌دلیل است که معمولاً طی چند هفته پیشرفت میکند. ضعف، تاری دید و عفونت‌های مکرر قارچی نیز شایع‌اند. در کودکان، شب‌ادراری ثانویه می‌تواند اولین نشانه باشد. بخش قابل‌توجهی از بیماران — بهویژه کودکان خردسال — با DKA مراجعه می‌کنند: تنفس کوسمول، بوی استون در بازدم، درد شکم، تهوع و کاهش سطح هوشیاری. در بزرگسالان (LADA)، سیر آهسته‌تر است و علائم ممکن است غیراختصاصی باشند.
۴رویکرد تشخیصی و ورک‌آپ
تشخیص دیابت بر اساس معیارهای ADA صورت می‌گیرد:
| معیار | آستانه تشخیصی |
|---|---|
| قند ناشتا (FPG) | ≥ ۱۲۶ mg/dL (در دو نوبت جداگانه) |
| قند ۲ ساعته OGTT | ≥ ۲۰۰ mg/dL |
| HbA1c | ≥ ۶.۵٪ |
| قند تصادفی + علائم کلاسیک | ≥ ۲۰۰ mg/dL (تنها یک نوبت کافی است) |
برای تمایز از نوع ۲، سنجش آنتی‌بادی‌های اختصاصی ضروری است: anti-GAD65 (حساسترین)، IA-2، آنتیبادی ضد انسولین (IAA) و ZnT8. C-peptide پایین یا غیرقابل اندازهگیری، کمبود ترشح انسولین را تایید میکند. در ورک‌آپ اولیه باید CBC، BMP، کتون خون و ادرار، آنالیز ادراری، TSH و anti-tTG IgA (غربالگری سلیاک) انجام شوند، چراکه بیماری‌های اتوایمیون همراه شایع‌اند.
نکته بالینی: در بزرگسال با دیابت تازه‌تشخیص که به انسولین نیاز دارد — حتی اگر اضافه‌وزن داشته باشد — سنجش anti-GAD65 باید انجام شود. تأخیر در شناخت LADA و اکتفا به داروهای خوراکی می‌تواند به DKA منجر شود.
۵تشخیص‌های افتراقی
دیابت نوع ۲ (بهویژه در نوجوانان چاق با مقاومت به انسولین)، MODY (دیابت بلوغ‌آغاز جوانان با جهش تک‌ژنی، بدون آنتیبادی و با C-peptide حفظ‌شده)، دیابت پانکراتوژنیک ثانوی به پانکراتیت مزمن یا پانکراتکتومی، و دیابت ناشی از داروها (کورتیکواستروئیدها، آنتی‌پسیکوتیک‌های آتیپیک، مهارکننده‌های ایمنی) باید در نظر گرفته شوند.
۶تدبیر درمانی
پایه درمان، انسولین‌درمانی مادام‌العمر است. رژیم پایه-بولوس استاندارد طلایی است: انسولین پایه یک‌بار در روز (مانند glargine یا degludec، معمولاً ۰.۲ تا ۰.۳ واحد/کیلوگرم/روز در ابتدا) به‌همراه انسولین سریع‌الاثر پیش از وعده‌ها (lispro یا aspart، ۱ واحد به ازای هر ۱۰ تا ۱۵ گرم کربوهیدرات). هدف HbA1c برای اکثر بزرگسالان < ۷٪ و برای کودکان < ۷.۵٪ است. پمپ انسولین (CSII) و پایش مداوم قند (CGM) با حلقه بسته نیمه‌اتوماتیک کنترل بهتری فراهم می‌کنند. آموزش خودمراقبتی — شمارش کربوهیدرات‌ها، شناخت هایپوگلیسمی و اقدام به‌موقع — بخش جدایی‌ناپذیر پروتکل درمانی است.
۷عوارض و پیش‌آگهی
عوارض حاد شامل DKA (با مرگ‌ومیر قابل‌توجه در صورت تاخیر در درمان) و هایپوگلیسمی شدید هستند. عوارض مزمن میکروواسکولار — رتینوپاتی، نفروپاتی و نوروپاتی محیطی — با کنترل قضعیف قند مستقیماً مرتبطند. عوارض ماکروواسکولار خطر بیماری کرونر قلبی و سکته مغزی را چند برابر می‌کنند. پایش منظم سالانه شامل HbA1c، کراتینین، UACR، معاینه شبکیه و معاینه پا باید برنامه‌ریزی شود. با کنترل مطلوب و پایش منظم، بسیاری از عوارض قابل پیشگیری یا به‌تعویق‌انداختنی هستند و امید به زندگی به جمعیت عمومی نزدیک شده است.